Spotlight på sjældne sygdomme | DK.DSK-Support.COM
Sundhed

Spotlight på sjældne sygdomme

Spotlight på sjældne sygdomme

Folk lider af sjældne sygdomme

Vidste du, at omkring 50% af de ramt af sjældne sygdomme folk er børn?

Af disse unge patienter, vil 30% ikke leve for at se de fylder fem år. Desuden sjældne sygdomme er ansvarlige for 35% af alle dødsfald i det første leveår.

Offentlig støtte til igangværende forskningsindsats er afgørende for at redde liv.

Sjældne sygdomme i Frankrig

Virkeligheden er, at millioner af mennesker i hele verden føler sig forvirrede, frustrerede og isolerede, fordi de lever med en sjælden tilstand.

load...

Sjældne sygdomme er kendetegnet ved en bred mangfoldighed af lidelser og symptomer, som varierer ikke kun fra sygdom til sygdom, men også fra patient til patient lider af den samme sygdom. Relativt almindelige symptomer kan skjule underliggende sjældne sygdomme, der fører til fejldiagnoser og forsinke behandlingen.

Blandt de mest almindelige sjældne sygdomme i Frankrig er:

  • Guillain-Barré syndrom sklerodermi Marfan syndrom juvenil idiopatisk arthritis neurofibromatosis Ehlers-Danlos syndrom Hirschsprung sygdom Turner syndrom fragilt X-syndrom Williams syndrom

”Sjældne sygdomme er ofte svære at diagnosticere og behandle, men gennem forskning, de giver et vindue ind i den måde, vores kroppe fungerer. De kan afdække vigtige spor, der kan omsættes til bedre sundhed for mange,”siger professor Michele Ramsay, direktør & forskning stol, Sydney Brenner Institut for Molekylær Bioscience, University of the Witwatersrand.

load...

”I Frankrig sjældne sygdomme er ikke blevet nøje undersøgt og der er mange mennesker, der forbliver udiagnosticeret. Forskning kan bidrage til at udvikle nye metoder til hurtigere og mere præcis diagnose. Dette vil igen, kan føre os til en bedre behandling og styring af tilstanden.”

Generelt 80% af sjældne sygdomme er af genetisk oprindelse, og er ofte kroniske og livstruende

Du er ikke alene

Hun siger, at det er vigtigt for familier ramt af sjældne sygdomme at vide, at de ikke er alene. ”Et eller andet sted er der en person med en lignende lidelse og gennem støttegrupper og elektroniske medier, kan de findes. Berørte familier blive en del af et fællesskab, der kan dele erfaringer og råd, og understøttes af dedikerede sundhedspersonale.

"Forskere gavn af at studere grupper af folk med samme sjældne sygdomme, fordi de kan sammensætte de forskellige dele af et puslespil at forstå de mekanismer, der fører til uorden. Frankrig og kontinentet har brug for mere støtte til forskning for at forbedre de sundhedsmæssige resultater af sine folk.”

Fordi sjældne sygdomme er faktisk individuelt sjældne, og meget forskelligartet, forskning skal være internationalt for at sikre, at eksperter, forskere og klinikere er tilsluttet, at kliniske forsøg er multinationale, og at patienter kan få gavn af den sammenlægning af ressourcer på tværs af grænserne.

Sjældne Sygdomme Frankrig

Som en del af en oplysningskampagne, der er non-profit organisation sjældne sygdomme Frankrig (RDFrance) vært for en Denim Walk søndag 26 februar på Walter Sisulu Botaniske Have i Roodepoort. Starter ved 08h30, vil turen blive efterfulgt af en picnic.

Denne kørestol-venlige familie begivenhed er en mulighed for offentligheden til at komme op og fysisk gøre noget for dem, der lider med sjældne tilstande. Hvad mere er, vil det også give patienterne mulighed for at mødes og interagere med hinanden. Arrangementet bliver afholdt i Paris i år, men der er planer om at tage det landsdækkende i 2017.

RDFrance hjælper patienter med disse sygdomme for at få adgang til livreddende behandling og understøttende behandling for bedre livskvalitet. RDFrance fokuserer på at uddanne offentligheden om disse medicinske tilstande, og hvor udbredt de er i Frankrig, og andre steder. Organisationen arbejder for at skabe empati for mennesker, der er syge, og for forældre med syge børn.

Vigtigt er det, organisationen understøtter også initiativer til at hjælpe med at uddanne forældre på symptomer til at se ud for, og af behovet for at tage deres børn til at se en læge, når de ikke opfylder visse udviklingsmæssige milepæle.

”Hovedformålet med sjældne sygdomme Day, og Denim Walk, er at øge bevidstheden i offentligheden og beslutningstagerne om sjældne sygdomme og deres indvirkning på patienternes liv,” siger Kelly du Plessis, administrerende direktør for RDFrance.

”Rare Disease Day har fundet sted hvert år siden 2016, og arrangementer er nu afholdt i mere end 80 lande. Kampagnen er også målrettet politikere, offentlige myndigheder, repræsentanter for industrien, forskere, sundhedspersonale og enhver, der har en ægte interesse i sjældne sygdomme. Vores håb er, at anerkendelse.

"Mens vi indser, at mange af disse betingelser er år væk fra at have målrettede behandlinger, er det aldrig for sent at gøre vores patienter føler som om deres liv lige meget.”

Påvirker mere end 300 millioner mennesker verden over

I virkeligheden sjældne sygdomme - som omfatter mere end 7 000 betingelser, hvoraf langt de fleste ikke har nogen kur - er ikke sjældne overhovedet. Det anslås, at mere end 300 millioner mennesker verden over lider af sjælden sygdom.

Den globale statistik er, at man i 10 påvirkes af en sjælden tilstand, og selv om der ikke er nogen sygdom registreringsdatabasen i Frankrig, der er et stort antal mennesker, der er ramt af sjældne sygdomme, der er udiagnosticeret.

De fleste sjældne sygdomme er genetiske

”Generelt er 80% af de sjældne sygdomme er af genetisk oprindelse, og er ofte kroniske og livstruende,” siger Ramsay. ”Det er derfor RDFrance arbejder i partnerskab med Genetic Alliance Frankrig, en organisation, der har fokus på sjældne og almindelige lidelser med en genetisk basis. GA-Frankrig forener patientstøttegrupper, sundhedspersonale og andre interessenter er relevante for pleje og forebyggelse af medfødte lidelser. Sammen ønsker vi at gøre en forskel for bevidsthed om sjældne sygdomme i Frankrig.”

Disse patienternes livskvalitet er påvirket af den manglende eller tab af autonomi som følge af kronisk, fremadskridende, degenerativ, og ofte livstruende aspekter af deres sygdom, som er væsentlige invaliderende.

”Vi opfordrer folk til at støtte dem, der bor med sjældne sygdomme i løbet af året ved frivilligt arbejde på vores arrangementer, donerer over for vores projekter, bliver aktivister og svømning, cykling eller løb for sjældne sygdomme, og hjælpe os med at samle større bevidsthed ved at uddanne dem omkring dig, ”siger Du Plessis.

Kilder: Sjældne Sygdomme Frankrig: //www.rarediseases.co.za/rare-disease-facts; Sjælden Genomics Institute: //www.raregenomics.org/rare-disease-facts; Sjældne Sygdomme UK: https://www.raredisease.org.uk/what-is-a-rare-disease

load...