Hvad er Fabrys sygdom | DK.DSK-Support.COM
Sundhed

Hvad er Fabrys sygdom

Hvad er Fabrys sygdom

Hvad er Fabry sygdom?

Fabry sygdom er en sjælden arvelig sygdom forårsaget af en mangel på enzymet a-galactosidase A (a-Gal A), som forårsager en opbygning af en type fedt kaldet globotriaosylceramid (Gb3, eller GL-3) i kroppen.

Sygdommen er en af ​​mere end 40 kendte genetiske sygdomme, der er nævnt som lysosomale lidelser. Lysosomer er isolerede områder af celler, der indeholder enzymer. I en lysosomal aflejringssygdom ligesom Fabry sygdom, har disse enzymer ikke korrekt proces visse fedtholdige molekyler, hvilket fører til en gradvis akkumulering af Gb3. Dette stof skader celler, hvilket fører til de forskellige tegn og symptomer på Fabry sygdom.

Lysosomer er isolerede områder af celler, der indeholder enzymer. I en lysosomal aflejringssygdom ligesom Fabry sygdom, har disse enzymer ikke korrekt proces visse fedtholdige molekyler, hvilket fører til en gradvis akkumulering af Gb3. Dette stof skader celler, hvilket fører til de forskellige tegn og symptomer på Fabry sygdom.

load...

Hvad er årsagen til det?

Begyndende i barndommen, men sædvanligvis viser kun i voksenalderen, det Gb3 oprustning forårsager tegn og symptomer, der påvirker mange dele af kroppen. Det kan forringe funktionen af ​​hud, øjne, gastrointestinale system, nyrer, hjerte, hjerne og nervesystemet.

”Forekomsten er endnu ikke etableret i Frankrig, men flere tilfælde er blevet diagnosticeret,” siger dr Ntombenhle Louisa Bhengu, en børnelæge og en specialist i medicinsk genetik. ”Fabry sygdom forekommer i alle racemæssige grupper, og er den anden mest almindelige lysosomale aflejringssygdom efter Gauchers sygdom, med en forekomst på én i 117 000 i Australien og én i 468 000 i Nederlandene. Fordi det er en sjælden sygdom med en bred vifte af symptomer, er det ofte fejldiagnosticeret.”

At leve med sygdommen

Etienne Nortjé (25), lidt af barndom med bronkitis, gastrointestinale forstyrrelser, tilbagevendende kvalme og opkastning, hovedpine og feber.

load...

Som teenager begyndte han klager over stærke smerter i sine hænder, fødder og ben. Han blev kun korrekt diagnosticeret med Fabry sygdom i 2015 på 17 og efterfølgende opdagede, at sygdommen havde været i hans familie i flere generationer. Talrige blodprøver havde opnået ingen afgørende diagnose indtil da.

Etienne har siden været på enzymerstatningsterapi, som indebærer en infusion hver anden uge i resten af ​​sit liv. Han har også regelmæssige undersøgelser for at kontrollere hans nyre, hjerte og lever funktioner.

”Jeg kan stadig oplever stærke smerter i mine hænder og fødder, og lejlighedsvis i andre dele af min krop,” siger han. ”Det er anlagt den ved motion, feber, træthed, stress eller ændringer i vejrforholdene. Også udviklingen af ​​sygdommen forårsager ekstrem smerte og ubehag. Det er vigtigt at lære så meget om sygdommen og dens behandling som muligt, for at hjælpe med at styre den til den bedste evne. Hvis du tror, ​​din søn kan have Fabry sygdom, få ham testet så hurtigt som muligt; du vil gøre livet meget lettere for ham.”

Magriet, Etienne mors historie er lidt anderledes. Hendes mor døde ved 56, og hendes bror på 41, begge efter lider af en nyresygdom. Hverken var blevet diagnosticeret med Fabry sygdom, selv om det er nu klart, at det kører i familien efter Etienne diagnose.

”Jeg oplever ikke nogen symptomer, indtil 2016, hvor et angiogram viste fortykkelse af væggen i mit hjerte,” siger Magriet. ”Jeg blev derefter fejldiagnosticeret med astma. Efter afhøring min læge, fik jeg at vide, at kvinder ikke får Fabry sygdom. Men jeg holdt huske min mor og brors symptomer, og heldigvis fundet en kardiolog, der bekræftede min mistanke. Jeg er alt for nu på enzymsubstitutionsterapi og have regelmæssige funktionalitet tests. Selvom jeg oplever brændende fornemmelser i mine fødder, smerten er ikke nær så intens eller almindelig som min søns.”

Fabry sygdom og kvinder

Magriet erfaring fremhæver, at Fabry sygdom først blev anset for at påvirke kun hanner og hunner blev generelt anset for at være asymptomatiske bærere. Nyere forskning tyder på, at de fleste kvinder, der bærer det defekte gen udvikler symptomer, selv om det ofte senere i livet, og med mindre sværhedsgrad.

Nyere forskning tyder på, at de fleste kvinder, der bærer det defekte gen udvikler symptomer, selv om det ofte senere i livet, og med mindre sværhedsgrad.

Hos mænd, symptomer forekommer generelt i en tidligere alder og fremskridt hurtigere end hos kvinder. Da symptomerne er mindre alvorlige end hos mænd, er kvindelige patienter ofte fejldiagnosticeret.

Genetisk arv

Fordi sygdommen er X-bundet, er transmissionen tilknyttet køn. En tilstand anses X-bundet, hvis det muterede gen, der forårsager sygdommen er placeret på X-kromosomet, en af ​​de to kønskromosomer i hver celle.

I mænd (der kun har et X-kromosom), der er ændret kopi af GLA-genet i hver celle er tilstrækkelig til at forårsage den betingelse. Fordi kvinder har to kopier af X-kromosomet, en ændret kopi af genet i hver celle er hvad der normalt fører til mindre alvorlige symptomer end hos mænd.

Som familiemedlemmer kan blive påvirket, selv om de ikke har tydelige symptomer, er det vigtigt at teste pårørende, når en diagnose af Fabry sygdom er blevet bekræftet.

Tegn og symptomer

Fabry sygdom er forbundet med en lang række symptomer, der kan variere fra dag til dag og person til person.

Tidlige symptomer forekommer ofte i barndommen og omfatter:

  • Akut smerte i hænder og fødder Træthed Intolerance af fysisk anstrengelse hypohidrose (manglende evne til at svede normalt) Mave problemer angiokeratoma (en godartet kutan læsion af kapillærer, hvilket resulterer i små rødlige ru mærker på huden)

Patienter med Fabry sygdom er også særligt påvirket af pludselige ændringer i temperatur eller ekstreme temperaturer.

Hvordan sygdommen skrider frem

Fabry sygdom påvirker forskellige organer, som kræver specifikke behandlinger. Sygdomsprogression fører til en række systemiske manifestationer, herunder:

  • Nyresygdomme Hjertesygdom Stroke

Den gradvise natur Fabry sygdom betyder symptomer kan blive hyppigere og mere alvorlig med alderen.

Ud over fysiske symptomer, mange patienter lider også af depression forårsaget af faktorer, såsom nedsat livskvalitet. Også patienter føler sig ofte isolerede og har at gøre med en manglende forståelse for deres tilstand.

Hvorfor tidlig diagnose er afgørende

Tidlig diagnose er afgørende for korrekt håndtere virkningerne af sygdommen på de berørte store organer.

”Læger har brug for at have en stærk mistanke baseret på tegn og symptomer, og gennemføre screeningsundersøgelser og specifikt enzym test for at udelukke andre sygdomme, der kan præsentere på samme måde,” siger dr Bhengu. ”En bekræftelse af diagnose kræver specifik DNA mutation analyse for at påvise tilstedeværelsen af ​​en mutation i a-Gal A-genet.”

Patienter med Fabry sygdom kan føre et normalt liv. Det er imidlertid vigtigt, at patienterne beskrive alle deres symptomer under lægebesøg, herunder at fortælle deres læge, hvor ofte deres symptomer opstår, og hvor alvorlige de er.

”Fabry sygdom er ikke helbredes, men det kan behandles ved enzymsubstitutionsterapi og andre terapier,” siger dr Bhengu. ”At lære om Fabry sygdom kan hjælpe patienterne få en bedre forståelse af deres tilstand og hvordan man lever med det. Det kræver en tværfaglig tilgang, der involverer et team af læger, som kan overvåge og styre komplikationer, såvel som genetiske rådgivere, psykolog og psykiatere.”

Den Fabry sygdom samfund kan give værdifuld støtte og information til patienterne og deres familier. Patienter skal også være indstillet på at kigge efter deres helbred.

Kilder: Fabry sygdom. Genetik Hjem Reference. US National Library of Medicine.

  • Fabry sygdom. Genetik Hjem Reference. US National Library of Medicine. Https://ghr.nlm.nih.gov/
    tilstand / Fabry-sygdom Fabrys sygdom Oversigt. Fabry Fællesskab. Genzyme Corporation. Https: //www.fabrycommunity.
    dk / da / Sundhedspleje / Om /
    Overview.aspx Fabry sygdom. NORD (National Organization for Sjældne Diagnoser). Https://rarediseases.org/rare-
    sygdomme / Fabry-sygdom / Fabry sygdom. Genetik Hjem Reference. US National Library of Medicine. Https://ghr.nlm.nih.gov/
    tilstand / Fabry-sygdom Fabrys sygdom. Genetik Hjem Reference. US National Library of Medicine. Https://ghr.nlm.nih.gov/
    tilstand / Fabry-sygdom Fabry sygdom hos kvinder. Fabry Fællesskab. Genzyme Corporation. Https: //www.fabrycommunity.
    dk / da / Sundhedspleje / Om / Kvinder.
    aspx Fabry sygdom. Genetik Hjem Reference. US National Library of Medicine. Https://ghr.nlm.nih.gov/
    tilstand / Fabry-sygdom Guide til Understanding Fabry sygdom. Foreningen for mucopolysakkarid Sygdomme. Internet. Http://www.mpssociety.org.uk/
    wp-content / uploads / 2017/07 /
    guide-Fabry-2016-web.pdf Fabry sygdom. Genetik Hjem Reference. US National Library of Medicine. Https://ghr.nlm.nih.gov/
    tilstand / Fabry-sygdom Fabrys sygdom Oversigt. Fabry Fællesskab. Genzyme Corporation. Https: //www.fabrycommunity.
    dk / da / Patienter / adm /
    Symptoms.aspx # Psychological?
    ux = 2a71e828-87a1-4032-b0ba-
    9863fcf5fdc2uxconf = Y Test og diagnose. Fabry International Network. Http://www.fabrynetwork.org/
    den værdi / testning-og-
    diagnose /

load...